Mutacja genu lipazy ludzkiej lipoproteinowej jako najczęstsza przyczyna rodzinnej chylomikronemii u francuskich Kanadyjczyków

Pacjenci z odziedziczoną chylomikronemią mają zwykle poziomy triglicerydów w osoczu powyżej 17 mmol na litr (1500 mg na decylitr) i stężenia lipoprotein o dużej gęstości (HDL) poniżej 0,52 mmol na litr (20 mg na decylitr) podczas postu.1 Zazwyczaj dzieciństwo z bólem brzucha, nawracającymi atakami zapalenia trzustki i eruptywnymi żółtaczkami. W większości przypadków zaburzenie to jest dziedziczone jako autosomalna recesywna cecha i jest wynikiem katalitycznie uszkodzonej lipazy lipoproteinowej, kluczowego enzymu zaangażowanego w hydrolizę rdzenia triglicerydowego krążących chylomikronów i lipoprotein o bardzo niskiej gęstości (VLDL). W pozostałych przypadkach brak aktywności lipazy lipoproteinowej może wynikać z braku lub nieprawidłowości w apolipoproteinie C-II, 2 kofaktorze wymaganym do aktywacji lipazy lipoproteinowej lub z obecnością krążącego inhibitora. Częstość występowania niedoboru lipazy lipoproteinowej szacuje się na na 500 w populacji ogólnej.1 Najwyższa zgłaszana częstotliwość występowania zaburzenia na świecie występuje na niektórych obszarach Quebecu w Kanadzie, gdzie wskaźnik nośności wynosi około na 40,4
Ludzka lipaza lipoproteinowa jest aktywna jako homodimer 5 związany z siarczanowymi łańcuchami bocznymi glikoprotein zlokalizowanych na powierzchni śródbłonka naczyniowego i kapilarnego tkanek pozawątrobowych.6, 7 Komplementarny DNA ludzkiej lipoproteiny lipazy (cDNA) został sklonowany i zsekwencjonowany8 oraz znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 8,9, gdzie składa się z 10 eksonów10 obejmujących około 30 kilopaz. Liczne zmiany w sekwencji DNA powodują niedobór lipazy lipoproteinowej. Czytaj dalej Mutacja genu lipazy ludzkiej lipoproteinowej jako najczęstsza przyczyna rodzinnej chylomikronemii u francuskich Kanadyjczyków

Krajowa agenda badań nad starzeniem się ad 6

Chociaż laboratoria i urządzenia dla zwierząt będą poświęcone w dużej mierze badaniom biomedycznym, inne aspekty infrastruktury będą korzystne dla wszystkich obszarów badań nad starzeniem się. Komitet oszacował, że dodatkowe 40 milionów USD rocznie, nieskorygowane o inflację, będzie potrzebne do rozbudowy infrastruktury do badań nad starzeniem. Wyższy poziom finansowania należy rozłożyć na pięć lat. Środki na budowę
Fundusze budowlane stanowią jednorazowy koszt obiektów, pomieszczeń dla zwierząt i nowych laboratoriów; całkowity koszt oszacowano na 110 milionów USD, nie skorygowano o inflację.
Implikacje dla agencji finansujących
Rząd federalny obecnie zapewnia znaczną część wsparcia na opiekę nad chorymi i niepełnosprawnymi starszymi osobami, a jedynie rząd federalny, w szczególności Narodowy Instytut Zdrowia, może zapewnić wsparcie wymagane dla szerokiego wzrostu badań nad starzeniem się. Czytaj dalej Krajowa agenda badań nad starzeniem się ad 6

Krajowa agenda badań nad starzeniem się ad 5

Komitet zalecił zwiększenie środków przeznaczonych na projekty badawcze dotyczące starzenia się, proporcjonalnie do całkowitego finansowania, z obecnego stosunku 1: 4 do 1: 2. Finansowanie wymagane w tym celu oszacowano na 92 miliony dolarów rocznie w bieżących dolarach. Chociaż komitet zalecał pięcioletni okres przejściowy dla tego poziomu wsparcia, większość zwiększonych funduszy powinna zostać udostępniona tak szybko, jak to możliwe, aby skorzystać z wielu aktualnych propozycji badawczych i zachęcić studentów i ustalonych śledczych wejść na pole badań związanych z wiekiem. Projekty badawcze w zakresie nauk behawioralnych i społecznych oraz świadczenia usług zdrowotnych również powinny otrzymać zwiększone finansowanie. Większość tych funduszy pochodzi od agencji, które tradycyjnie wspierały te obszary badań (takich jak Administracja Finansowania Opieki Zdrowotnej, Alkohol, Nadużywanie Narkotyków i Administracja Zdrowia Psychicznego oraz Agencja ds. Czytaj dalej Krajowa agenda badań nad starzeniem się ad 5

Krajowa agenda badań nad starzeniem się czesc 4

Obejmuje to badanie czynników, które determinują potrzebę korzystania z usług zdrowia psychicznego, rolę leczenia chorób psychicznych w poprawie społecznego i fizycznego funkcjonowania osób starszych oraz wpływ leczenia młodszych dorosłych na ograniczanie niepełnosprawności z powodu zaburzeń psychicznych później w życiu. Obszar piąty priorytet to badania nad zapobieganiem niepełnosprawności i chorobom oraz promocja zdrowia wśród osób starszych. Obejmuje to opracowywanie i testowanie nowych modeli opieki w celu poprawy zachowań zdrowotnych wśród starszych i dorosłych w średnim wieku, w celu zmniejszenia niepełnosprawności i chorób w starszym wieku.
Badania w zakresie etyki biomedycznej
Pierwszym priorytetem były badania dotyczące decyzji dotyczących leczenia podtrzymującego życie u osób starszych. Potrzebna jest dalsza wiedza na temat czynników, które wpływają na decyzje dotyczące przedłużenia lub zakończenia leczenia podtrzymującego życie oraz roli komitetów etycznych. Czytaj dalej Krajowa agenda badań nad starzeniem się czesc 4

Krajowa agenda badań nad starzeniem się cd

Ten obszar badań opiera się na interdyscyplinarnych umiejętnościach diagnozowania i zarządzania wieloma powszechnymi chorobami starości i łączy techniki biologii molekularnej z ulepszaniem systemów świadczenia usług zdrowotnych w celu zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności wśród osób starszych. Główne choroby, które należy zbadać, to: (1) choroba sercowo-naczyniowa, (2) demencja i zaburzenia afektywne, (3) zaburzenia mięśniowo-szkieletowe, (4) choroby zakaźne i osłabiona kompetencja immunologiczna, (5) neoplazja, oraz (6) zaburzenia metabolizm i homeostaza. Badania behawioralne i społeczne
Pierwszym priorytetem badań w tym obszarze było badanie podstawowych społecznych i psychologicznych procesów starzenia się oraz specyficznych mechanizmów leżących u podstaw powiązań między czynnikami społecznymi, psychologicznymi i biologicznymi starzenia. Obejmuje to badanie zmiennych społecznych, psychologicznych i behawioralnych, które przewidują długowieczność i dobre samopoczucie u osób starszych. Obejmuje również wysiłki zmierzające do określenia najważniejszych technik społecznych i psychologicznych w celu utrzymania i poprawy ogólnego stanu zdrowia fizycznego i psychicznego oraz poziomu funkcjonowania osób starszych. Czytaj dalej Krajowa agenda badań nad starzeniem się cd